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¿Cómo se llama el gen de la hemofilia?
Por lo tanto, los hombres pueden tener una enfermedad como la hemofilia si heredan un cromosoma X afectado que tenga una mutación en el gen del factor VIII o del factor IX.
¿Qué indica el genotipo XhXh?
– La mujer hemofílica es XhXh. – El hombre sano es XHY. El enunciado nos pregunta por la probabilidad de tener un hijo/a enfermo de hemofilia, por lo que, como nos preguntan la proporción de hemofílicos en la descendencia independientemente del sexo, la probabilidad de tener un descendiente hemofílico será de 1/2.
¿Cuál genotipo presentan los padres para que haya un hijo varon con hemofilia?
Los hombres tienen un cromosoma X que heredan de sus madres, y un cromosoma Y que heredan de sus padres. Las mujeres tienen dos cromosomas X: uno heredado de sus madres y otro de sus padres. Si el cromosoma X que un hombre hereda de su madre tiene el gene alterado o cambiado, ese hombre tendrá hemofilia.
¿Qué tipo de mutacion es la hemofilia?
La hemofilia A (HA) se caracteriza por la presencia de mutaciones deletéreas en el gen del factor VIII de coagulación (F8) y la hemofilia B (HB) debida a mutaciones en el gen del factor IX (F9).
¿Cómo serán los hijos de un hombre Hemofilico XHY y una mujer sana XHXH?
Un hombre con hemofilia y una mujer portadora tienen:
- un 25\% (uno en cada cuatro) de probabilidad de tener un hijo con hemofilia,
- un 25\% de probabilidad de tener un hijo cuya sangre coagule normalmente,
- un 25\% de probabilidad de tener una hija portadora,
- un 25\% de probabilidad de tener una hija con hemofilia.
¿Cuál es el posible genotipo de un hombre qué es Daltonico?
Los genes encargados de fabricar los pigmentos de estos conos pertenecen al cromosoma X, lo que explica que el daltonismo sea mucho más frecuente en hombres (genotipo XY) que en mujeres (genotipo XX). Este defecto genético generalmente es heredi- tario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X.
¿Dónde se encuentra el gen F8?
El gen F8, localizado en el brazo largo del cromosoma X (Xq28), codifica al factor de coagulación VIII. Se trata de un gen bastante grande, compuesto por una secuencia codificante de 26 exones y aproximadamente 186.000 pares de bases (186 Kb).