Tabla de contenido
- 1 ¿Qué tipo de mutacion es la alcaptonuria?
- 2 ¿Cómo se trata a alcaptonuria?
- 3 ¿Qué es la tirosinemia tipo 1?
- 4 ¿Cuál es la deficiencia de Homogentisato Dioxigenasa?
- 5 ¿Qué pasa cuando orinas color negro?
- 6 ¿Qué pasa si hay deficiencia de tirosina?
- 7 ¿Qué es la enfermedad de fenilcetonuria?
- 8 ¿Qué es la galactosemia y porque se produce?
- 9 ¿Qué enfermedad es la alcaptonuria?
- 10 ¿Cómo se manifiesta la enfermedad alcaptonuria?
- 11 ¿Qué enfermedad produce la tirosina?
- 12 ¿Cómo afectan las mutaciones genéticas al número de cromosomas?
- 13 ¿Cómo afectan las mutaciones genéticas al crecimiento celular?
- 14 ¿Cómo afectan las mutaciones cromosómicas a las células germinales?
¿Qué tipo de mutacion es la alcaptonuria?
La alcaptonuria es el primer desorden metabólico autosómico recesivo, descrito por Garrod en 1902. Se debe a la deficiencia del la enzima HGD, por mutaciones del gen HGD en el cromosoma 3q21-q23 (1).
¿Cómo se trata a alcaptonuria?
Medicamentos como los AINE y la terapia física pueden ayudar a aliviar el dolor de las articulaciones. Hay ensayos clínicos en curso para probar otros medicamentos para tratar esta afección y evaluar si el medicamento nitisinona proporciona ayuda a largo plazo para tratar esta enfermedad.
¿Qué es la tirosinemia?
Trastorno hereditario raro que se caracteriza por concentraciones altas de tirosina (componente básico de las proteínas) en la sangre. Esto a veces causa una acumulación dañina de tirosina y otras sustancias en los tejidos y órganos, en especial, en el hígado, los riñones y el sistema nervioso.
¿Qué es la tirosinemia tipo 1?
La Tirosinemia tipo 1 se produce por el déficit de la enzima fumarilacetoacetasa hidrolasa, produciendo la acumulación de fumarilacetoacetato y maleilacetoacetato, que dan origen a la succinilacetona (SA), agente productor del daño hepatorrenal (1).
¿Cuál es la deficiencia de Homogentisato Dioxigenasa?
La alcaptonuria es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina, causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina.
¿Qué enfermedad es cuando orinan negro?
Color de la orina negro o marrón oscuro La enfermedad llamada alcaptonuria es la principal causa de que la orina de una persona sea de color negro. Por su parte, la ictericia (color amarillo de la piel) de causa hepática hará también que la orina se vuelva de color marrón oscuro.
¿Qué pasa cuando orinas color negro?
– Si la orina es negra u oscura, lo que clínicamente se denomina como ‘melanuria’, puede ser signo de un melanoma. – La orina rojiza, rosada o marrón, puede ser síntoma de ‘porfiria’, una compleja enfermedad; pero lo más frecuente es que sea señal de un consumo excesivo de remolacha.
¿Qué pasa si hay deficiencia de tirosina?
La deficiencia de tirosinasa determina la ausencia de pigmentación cutánea y retiniana, lo que causa un riesgo mucho mayor de cáncer de piel y pérdida considerable de la visión. A menudo, hay nistagmo y la fotofobia es frecuente.
¿Cómo se diagnóstica la enfermedad fenilcetonuria?
Diagnóstico. La fenilcetonuria se puede detectar con un análisis de sangre y, si el resultado es positivo, se requieren pruebas adicionales de sangre, orina y genéticas para confirmar el diagnóstico.
¿Qué es la enfermedad de fenilcetonuria?
La fenilcetonuria, también denominada «PKU», es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado «fenilalanina» en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.
¿Qué es la galactosemia y porque se produce?
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé.
¿Cómo curar la alcaptonuria?
No hay una terapia efectiva contra la enfermedad, de manera que el tratamiento de la alcaptonuria sigue siendo paliativo y consiste en dieta baja en proteínas, fisioterapia, cirugía de reemplazo de articulaciones y control del dolor.
¿Qué enfermedad es la alcaptonuria?
Es un trastorno hereditario poco frecuente en el cual la orina de una persona se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire. La alcaptonuria es parte de un grupo de afecciones conocidas como un error innato del metabolismo.
¿Cómo se manifiesta la enfermedad alcaptonuria?
¿Qué causa la tirosinemia?
La tirosinemia está causada por la falta de la enzima necesaria para metabolizar la tirosina. Los síntomas consisten en discapacidad intelectual, enfermedad hepática y renal y líquidos corporales que huelen a repollo hervido. El diagnóstico se basa en el análisis de sangre.
¿Qué enfermedad produce la tirosina?
La acumulación de tirosina causa úlceras cutáneas y corneales. El aumento secundario de fenilalanina, aunque leve, puede provocar alteraciones neuropsiquiátricas si no es tratado.
¿Cómo afectan las mutaciones genéticas al número de cromosomas?
Estas mutaciones genéticas pueden afectar a la secuencia de uno o varios genes pero también pueden afectar al número de cromosomas. Este último de alteraciones son las mutaciones genómicas.
¿Qué son las mutaciones genéticas?
Las mutaciones genéticas se definen como «variaciones estables del material genético «. Como vimos en una lección anterior de unPROFESOR, hay diferentes tipos de mutación genética ya que estas modificaciones pueden afectar a un solo nucleótido, a uno o varios genes o incluso al número de cromosomas que presenta un individuo.
¿Cómo afectan las mutaciones genéticas al crecimiento celular?
Algunas mutaciones genéticas pueden interferir con la tasa de crecimiento celular normal y aumentar el riesgo de cáncer. Las mutaciones en células no reproductivas pueden desencadenar crecimientos benignos o tumores cancerosos como el melanoma en las células de la piel.
¿Cómo afectan las mutaciones cromosómicas a las células germinales?
Las mutaciones cromosómicas en las células germinales pueden heredarse y transmitirse a la siguiente generación. Algunas mutaciones genéticas pueden interferir con la tasa de crecimiento celular normal y aumentar el riesgo de cáncer.