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¿Cómo se detecta el sindrome de Hurler?
El diagnóstico se basa en la detección de un incremento de heparán y dermatán sulfato en la excreción urinaria y se confirma demostrando la deficiencia enzimática en leucocitos o fibroblastos. Es posible realizar una prueba genética confirmatoria.
¿Qué es mucopolisacaridosis y sus síntomas?
Las mucopolisacaridosis se producen cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer y almacenar moléculas complejas de azúcar. De forma característica, los síntomas incluyen estatura baja, hirsutismo, rigidez en las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara.
¿Qué es la enfermedad de Morquio A?
La enfermedad de Morquio, es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos, de la cual se reconocen dos formas llamadas tipo A y tipo B. Síndrome o enfermedad de Brailsford. Síndrome o enfermedad de Morquio.
¿Qué es la Mucolipidosis?
Las mucolipidosis (MLP) son un grupo de errores congénitos del metabolismo con acúmulo de mucopolisacáridos ácidos, esfingolípidos y glicolípidos en células mesenquimatosas y viscerales. Se clasifican en 4 grupos de acuerdo con el déficit enzimático que las determinan y el desarrollo clínico de la enfermedad.
¿Qué es Mucolipidosis?
La mucolipidosis tipo II o enfermedad de células de inclusión (OMIM 252500) es una rara enfermedad de deposito lisosomal con carácter de herencia autosómico recesivo, causada por la deficiencia de la enzima uridin difosfato (UDP) N-acetilglucosamina: N-acetilglucosamina-1fosfotransferasa (GlcNAc-fosfotransferasa-EC2.
¿Qué es el síndrome de Hurler?
MPS I H, síndrome de Hurler, es el más grave de los subtipos de MPS I. El niño presenta retrasos en el desarrollo antes del primer año de vida y se detiene generalmente entre las edades de 2 y 4 años. A esto le sigue un deterioro y la pérdida progresiva de las capacidades mentales y físicas.
¿Qué causa la mucopolisacaridosis?
La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una rara enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas son llamadas glucosaminoglucanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
¿Cómo diagnosticar mucopolisacaridosis?
La confirmación diagnóstica de la mucopolisacaridosis tipo I se basa en la actividad deficiente o ausente de la enzima alfa-L-iduronidasa cuantificada en (1). Fibroblastos ▪ Leucocitos en suero La actividad enzimática < de 10\% del valor promedio de referencia, es compatible con el diagnóstico de certeza de MPS I (2) .