¿Qué significa el término distrofia?
Es un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.
¿Cómo se detecta la distrofia muscular?
Electromiografía. Se introduce un electrodo de aguja en el músculo que se va a evaluar. La actividad eléctrica se mide a medida que relajas y contraes suavemente el músculo. Los cambios en el patrón de la actividad eléctrica pueden confirmar una enfermedad muscular.
¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular?
Causas. Ciertos genes participan en la fabricación de proteínas que protegen las fibras musculares. La distrofia muscular ocurre cuando uno o más de estos genes son defectuosos. Cada forma de distrofia muscular es provocada por una mutación genética exclusiva de ese tipo de enfermedad. La mayoría de estas mutaciones son heredadas.
¿Cuáles son los diferentes tipos de tratamientos para la distrofia muscular?
El tratamiento puede implicar una combinación de enfoques, incluidas la fisioterapia, la terapia medicamentosa y la cirugía. A menudo es necesaria la ventilación asistida para tratar la debilidad muscular respiratoria que acompaña a muchas formas de distrofia muscular, especialmente en las etapas tardías.
¿Cómo detectar la malnutrición en los pacientes con distrofia?
Los pacientes con distrofia que tienen trastornos para tragar o respirar y aquellas personas que han perdido la capacidad de caminar independientemente deben ser monitorizados para detectar signos de malnutrición. La terapia ocupacional puede ayudar a algunos pacientes a enfrentar la debilidad progresiva y la pérdida de la movilidad.
¿Cuáles son las diferentes formas de distrofia muscular en la infancia?
Hay cuatro formas de distrofia muscular que comienzan en la infancia: La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más común de distrofia muscular, al igual que la más común de las distrofias musculares en general, responsable de aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos. Afecta alrededor de uno en 3,500 nacimientos de varones.