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¿Por qué se produce el síndrome de progeria?
La progeria es causada por una mutación esporádica del gen LMNA que codifica una proteína (lamina A), responsable del andamiaje molecular de los núcleos celulares. La proteína defectuosa causa intestabilidad nuclear a partir de la división celular y muerte prematura de cada cuerpo celular.
¿Cómo se puede prevenir la progeria?
La progeria no tiene prevención posible. Afortunadamente, es una enfermedad muy rara.
¿Cuál es la triada de Hutchinson?
Así como la tríada de Hutchinson es una manifestación cardinal de la sífilis congénita, se pueden encontrar en la medicina otras tríadas. Las tríadas son un conjunto de signos y síntomas que permiten sospechar la existencia de una o varias entidades clínicas, siendo a su vez una demostración del pensamiento asociativo.
¿Qué afecta la progeria?
Los signos de la progeria son la falta de crecimiento, ojos saltones, nariz en forma de pico, pérdida de peso y cabello, arrugas y manchas en la piel, rigidez, dislocación de la cadera, ateroesclerosis generalizada, además de enfermedades cardiovasculares y derrames cerebrales.
¿Cómo se diagnóstica progeria?
Un análisis genético para detectar mutaciones del gen LMNA puede confirmar el diagnóstico de progeria. Una exploración física exhaustiva que comprende lo siguiente: Medir la estatura y tomar el peso. Marcar las mediciones en un gráfico de la curva de crecimiento normal.
¿Cómo saber si mi hijo tiene progeria?
Síntomas
- Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio.
- Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña.
- Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro.
- Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados.
- Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas.
¿Cuántos tipos de progeria hay?
Se han descrito 2 tipos de progeria: infantil y del adulto. La forma infantil es la del síndrome de Hutchinson–Gilford y la forma adulta es la del síndrome de Werner (SW), que reproduce con mayor fidelidad los cambios asociados con el envejecimiento y el patrón de enfermedades.
¿Qué son los dientes Hutchinson?
Estos dientes se caracterizan por que la forma de los incisivos centrales superiores se ve alterada, estos tienen forma de destornillador, con dos puntas en las porciones mesial y distal del borde incisal, presentando una escotadura en el centro.
¿Qué son los dientes de Hutchinson?
El llamado diente de Hutchinson es una anomalía congénita y se caracteriza por hipoplasia de los incisivos superiores e inferiores (2).