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¿Cómo se clasifica el tipo de mutación Qué causa la anemia falciforme?
La anemia de células falciformes se produce por combinaciones de dos alelos anormales del gen de la beta globina entre los cuales, al menos uno es portador de la mutación beta 6 glu-val (Hb S). Los individuos portadores del gen de la hemoglobina S y el gen de la talasemia beta se ven afectados por talasodrepanocitosis.
¿Qué tipo de mutación produce la anemia falciforme?
¿Qué pruebas moleculares se utilizan para diagnosticar la anemia de células falciformes?
Hemograma. El hemograma informa del número de células presentes en sangre en un momento determinado. Entre otras cosas, el hemograma indica el número de hematíes en sangre y la cantidad de hemoglobina que contienen, así como el tamaño y forma que presentan. Esta prueba se utiliza para detectar la anemia.
¿Qué gen se ve afectado en la anemia de células falciformes y cuál es su ubicación loci?
¿Cuál es el genotipo de la anemia falciforme?
Los pacientes con anemia falciforme pueden tener cualquiera de una serie de genotipos de hemoglobina. Casi todos los estudios genéticos de la enfermedad falciforme se han concentrado sobre el genotipo de la anemia drepanocítica (es decir, HBB Glu6Val, rs334).
¿Cómo pueden las terapias genéticas ayudar a tratar la anemia de células falciformes?
Explorar formas en que las terapias genéticas pueden ayudar a desarrollar nuevos tratamientos o encontrar una cura para la anemia de células falciformes. A medida que se encuentran nuevos objetivos terapéuticos, existe un gran interés en el uso de terapias genéticas (en inglés) para tratar o incluso curar la anemia de células falciformes.
¿Cómo saber si mi hijo tiene anemia de células falciformes?
La muestra se envía a un laboratorio, donde se examina para detectar la hemoglobina defectuosa. Si tú o tu hijo tienen anemia de células falciformes, el médico puede sugerirte pruebas adicionales para comprobar las posibles complicaciones de la enfermedad.
¿Qué es la anemia falciforme?
La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosi es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Las personas con anemia falciforme tienen hemoglobina anormal, la proteína contenida en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno hacia todo el organismo.