Tabla de contenido
- 1 ¿Cuál es el genotipo de una persona con fibrosis quística?
- 2 ¿Qué proteína se ve afectada en la fibrosis quística?
- 3 ¿Cuáles son las consecuencias geneticas de la fibrosis quística?
- 4 ¿Qué hace la proteína CFTR?
- 5 ¿Dónde se encuentra la proteína CFTR?
- 6 ¿Qué consecuencias tiene la fibrosis?
- 7 ¿Quién o quiénes la transmiten la enfermedad fibrosis quística?
- 8 ¿Cuáles son las posibilidades de que un niño nazca con fibrosis quística?
- 9 ¿Cómo saber si un bebé tiene fibrosis quística?
¿Cuál es el genotipo de una persona con fibrosis quística?
La FQ es una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen CFTR ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31) (5), el cual presenta gran expresión en las células epiteliales de las vías respiratorias, en el tubo digestivo (incluyendo el páncreas y el árbol biliar), en las glándulas sudoríparas y …
¿Qué proteína se ve afectada en la fibrosis quística?
En la fibrosis quística, el cuerpo no produce la proteína CFTR o la produce de forma defectuosa. Sin una proteína CFTR normal, las células que recubren las vías (tubos) presentes en el interior de los órganos producen una mucosidad espesa y pegajosa en lugar de la mucosidad normal que es acuosa y más bien líquida.
¿Cuáles son las consecuencias geneticas de la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
¿Qué función cumple el cromosoma 7?
El cromosoma 7 también cuenta entre sus 1.150 genes y 941 pseudogenes (tramos de ADN que se parecen pero no funcionan como tales), algunos de los que participan en el sentido del gusto y del olfato, en la división celular, la apoptosis o muerte celular y en la respuesta del sistema inmunológico (defensas).
¿Qué es correlacion genotipo fenotipo?
Correlación genotipo – fenotipo – Genotype – Phenotype correlation. Asociación entre determinada mutación o mutaciones (genotipo) y el fenotipo resultante. La estrecha correlación entre el genotipo y el fenotipo permite predecir el fenotipo de forma fiable, basándose en el genotipo.
¿Qué hace la proteína CFTR?
CFTR es una proteína de membrana cuya función es clave para controlar la secreción de sodio, cloro, agua y bicarbonato. CFTR controla también la función de otros canales iónicos.
¿Dónde se encuentra la proteína CFTR?
El defecto básico consiste en mutaciones en el gen que codifica la proteína CFTR, un canal aniónico ex- presado en células epiteliales y endoteliales del corazón, de la sangre y de placenta, entre otros. Además, el ENaC también juega un papel importante en la fisiopatología de la enfermedad.
¿Qué consecuencias tiene la fibrosis?
La fibrosis pulmonar de larga data también aumenta el riesgo de que se desarrolle cáncer de pulmón. Complicaciones pulmonares. A medida que la fibrosis pulmonar avanza, puede derivar en complicaciones como coágulos sanguíneos en los pulmones, colapso pulmonar o infecciones pulmonares.
¿Cuáles son las afecciones hereditarias?
Conoce algunas de las enfermedades hereditarias más comunes
- Fibrosis quística. La fibrosis quística es causada por una mutación genética que afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos.
- Hemofilia.
- Hipercolesterolemia Familiar.
- Enfermedad de Huntington.
- Distrofia muscular.
¿Cómo pueden ser los hijos de un varón con fibrosis quística que se casa con una mujer normal es decir sin fibrosis quística cuyo padre tenía fibrosis quística?
“Al ser de carácter recesivo, cuando ambos padres son portadores del gen de FQ hay un 25 por ciento de posibilidad de que el niño nazca con la enfermedad”. La Fibrosis Quística es producida por un trastorno generalizado de las glándulas de secreción externa que tiene una gran variedad de síntomas.
¿Quién o quiénes la transmiten la enfermedad fibrosis quística?
Las enfermedades heredadas o genéticas como la fibrosis quística (abreviada FQ) se transmiten de padres a hijos. Esto ocurre aunque ninguno de los padres presente la enfermedad.
¿Cuáles son las posibilidades de que un niño nazca con fibrosis quística?
Una posibilidad en cuatro (25 por ciento) de que el niño nazca con Fibrosis Quística. Dos posibilidades en cuatro (50 por ciento) de que el niño sea portador del gen FQ, pero que no tenga la enfermedad. Una posibilidad en cuatro (25 por ciento) de que el niño no tenga FQ y tampoco sea portador del gen de FQ.
¿Cómo saber si un bebé tiene fibrosis quística?
Por esa razón, es posible que se necesiten otros exámenes para confirmar el diagnóstico de fibrosis quística. Para evaluar si un bebé tiene fibrosis quística, los médicos también pueden realizar una prueba del sudor una vez que el bebé tenga al menos 2 semanas de edad.
¿Qué vacunas deben recibir las personas con fibrosis quística?
Además de recibir otras vacunas infantiles habituales, las personas con fibrosis quística deben recibir la vacuna anual contra la gripe y cualquier otra vacuna que recomienden sus médicos, como la vacuna para prevenir la neumonía.
¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?
La fibrosis quística puede ser leve o grave, según la persona. Los síntomas de fibrosis quística incluyen los siguientes: Algunos niños también pueden presentar pólipos nasales (pequeños crecimientos de tejido dentro de la nariz), infecciones de los senos paranasales frecuentes y cansancio.