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¿Cuáles son las enfermedades ocasionadas por los peroxisomas?
Se distinguen 2 grupos: Espectro Zellweger: alteración en la estructura del peroxisoma y en múltiples funciones peroxisomales. Se incluye el Síndrome de Zellweger (SZ), la adrenoleucodistrofia neonatal (ALDN) y la enfermedad de Refsum infantil (ERI)
¿Qué enfermedad está relacionada con los peroxisomas y por qué?
Los trastornos de la biogénesis del peroxisoma, el espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS), son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la función de los peroxisomas.
¿Cuando la célula tiene alguna alteración en el peroxisoma?
Alteraciones en la biogénesis de los peroxisomas, son la causa de diversos padecimientos en el ser humano que llevan a la muerte durante la infancia. Los cambios en el contenido de enzimas y en el número de peroxisomas se mantienen a través de una dinámica y compleja maquinaria de proteínas.
¿Qué es la enfermedad de adrenoleucodistrofia?
La adrenoleucodistrofia es un tipo de afección hereditaria (genética) que daña la membrana (vaina de mielina) que aísla las células nerviosas del cerebro.
¿Qué es el síndrome de Zellweger?
El síndrome de Zellweger, también llamado síndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones.
¿Que reacciones químicas ocurren dentro de los peroxisomas?
Las principales funciones de los peroxisomas son: Llevan a cabo reacciones oxidativas de degradación de ácidos grasos y aminoácidos, generando H2O2. Estas reacciones no proporcionan a la célula energía útil en forma de ATP, pero producen calor que en ocasiones tiene importancia fisiológica.
¿Cómo se manifiesta la adrenoleucodistrofia?
Esta forma de adrenoleucodistrofia de aparición en la adultez es un tipo menos grave y de evolución lenta que provoca síntomas, como marcha rígida y mal funcionamiento de la vejiga y de los intestinos. Las mujeres que son portadoras de la adrenoleucodistrofia pueden padecer una forma leve de adrenomieloneuropatía.
¿Qué es la enfermedad desmielinizante?
Una enfermedad desmielinizante es cualquier afección que provoque un daño en la cubierta protectora (vaina de mielina) que rodea las fibras nerviosas del cerebro, los nervios ópticos y la médula espinal.