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¿Cuál es el cromosoma de la fibrosis quística?
La FQ es una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen CFTR ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31) (5), el cual presenta gran expresión en las células epiteliales de las vías respiratorias, en el tubo digestivo (incluyendo el páncreas y el árbol biliar), en las glándulas sudoríparas y …
¿Cuál es la mutación más frecuente en la fibrosis quística?
En este gen se han des- crito más de 1.000 mutaciones asociadas a la enfermedad. La mutación más frecuente, la AF508, se produce por la pérdida del aminoá- cido fenilalanina en la posición 508. Esta mutación representa el 70\% de las mutacio- nes en europeos de origen caucásico.
¿Qué caracteriza la fibrosis quística?
La fibrosis quística es un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo. La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos.
¿Cuáles son las mutaciones más frecuentes?
A la fecha, más de 1 900 mutaciones diferentes han sido identificadas en el gen CFTR, sin embargo, la deleción del codón para la fenilalanina en la posición 508 (p. Phe508del) es la más frecuente 1.
¿Cómo se detecta la fibrosis quística?
Para diagnosticar la fibrosis quística, los médicos sacan una muestra de sangre para hacer análisis genéticos o realizan una prueba del sudor. La prueba del sudor mide la cantidad de sal en la sudoración de una persona. Un nivel alto de sal en la sudoración puede indicar la presencia de fibrosis quística.
¿Cuáles son los tipos de fibrosis quística?
Existen varias clasificaciones de la fibrosis quística:
- Según la gravedad pulmonar se clasifica en leve, moderada y grave.
- Según afectación pancreática se clasifican en suficiencia e insuficiencia pancreática.
- Según las mutaciones. En función de la alteración que originen en la proteína CFTR, se clasifican en 6 clases.
¿Qué es la fibrosis quística?
Por ejemplo, en la fibrosis quística, que es un trastorno muy común de herencia mendeliana, la enfermedad no existe más que cuando hay un mal funcionamiento de los dos genes que corresponden a la fibrosis quística. Si hay sólo una mutación, ésta es una mutación recesiva que puede ser compensada por el alelo normal.
¿Cómo tratar la fibrosis quística en los niños?
Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos. Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios.
¿Cuál es la diferencia entre el alelo dominante y el recesivo?
Si los alelos son diferentes, el alelo dominante se expresa, mientras que el efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado. En el caso de un trastorno genético recesivo, un individuo debe haber heredado las dos copias del alelo mutado para que la enfermedad esté presente.
¿Cuándo se diagnostica la enfermedad de FQ?
La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte. A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad, especialmente cuando se realiza un examen de detección en recién nacidos en todo Estado Unidos.