Tabla de contenido
- 1 ¿Cuál es cromosoma afectado en la fibrosis quística?
- 2 ¿Qué porcentaje de la descendencia de 2 personas una con fibrosis quística y otra sana Heterocigota presentaran la enfermedad?
- 3 ¿Cuántas personas son portadoras de fibrosis quistica?
- 4 ¿Cuántos genes tiene el cromosoma 7?
- 5 ¿Qué es la proporción genotípica?
¿Cuál es cromosoma afectado en la fibrosis quística?
cromosoma 7
La FQ es una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen CFTR ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31) (5), el cual presenta gran expresión en las células epiteliales de las vías respiratorias, en el tubo digestivo (incluyendo el páncreas y el árbol biliar), en las glándulas sudoríparas y …
¿Cómo saber si eres portador del gen de fibrosis quística?
La detección de portadores de FQ se hace sobre una pequeña muestra de sangre. Durante la prueba, el laboratorio averiguará si usted es portador de uno de los cambios más comunes en el gen de FQ.
¿Cuál es el gen CFTR?
El gen CFTR (regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística, po sus siglas en ingles) es una proteína que funciona como un canal de cloruro. El canal de cloruro mantiene el equilibrio apropiado de sal y agua dentro de una célula.
¿Qué porcentaje de la descendencia de 2 personas una con fibrosis quística y otra sana Heterocigota presentaran la enfermedad?
¿Qué sucede si ambos padres presentan una mutación del gen de la fibrosis quística? Si tanto usted como su pareja son portadores de la fibrosis quística, con cada embarazo existe una probabilidad del 25 por ciento de tener un hijo con esta enfermedad o una probabilidad de un 75 por ciento de tener un hijo sin ella.
¿Cómo detectar la fibrosis?
¿Cómo se diagnostica la fibrosis pulmonar? El diagnóstico de la fibrosis pulmonar se realiza por medio de un interrogatorio clínico adecuado, radiografía de tórax y tomografía computarizada de alta resolución (escáner).
¿Cómo te enfermas de fibrosis quística?
Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos.
¿Cuántas personas son portadoras de fibrosis quistica?
Su incidencia varía de 1 entre 3.000 a 1 entre 8.000 nacidos vivos. Una de cada 25 personas es portadora de la enfermedad. Esta enfermedad está causada por la mutación en un gen que codifica una proteína regula- dora de la conductancia transmembrana: cystic fibrosis transmembrane conductance regu- lator (CFTR).
¿Qué pasa si dos personas con fibrosis quistica se juntan?
Infecciones cruzadas: ¡vuelta a empezar! Las infecciones cruzadas en enfermos de fibrosis quistica son causadas por la transmisión de bacterias, virus, micobacterias y hongos, algunos de los cuales son especialmente peligrosos y pueden conducir a una disminución más rápida de la función pulmonar.
¿Qué enfermedad es cromosoma 7?
El síndrome de Williams se considera una condición autosómica dominante porque una copia del cromosoma 7 alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En un pequeño porcentaje de los casos, las personas con síndrome de Williams heredan la deleción cromosómica de un padre con la enfermedad.
¿Cuántos genes tiene el cromosoma 7?
Este cromosoma tiene 153 millones de pares de bases (las letras químicas del código genético) y 1.150 genes con instrucciones para hacer proteínas. Los científicos han observado una cantidad inusualmente grande de segmentos duplicados.
¿Cómo se representa un genotipo?
Aunque un genotipo particular consta de muchos ácidos nucleicos, los científicos suelen representar los genotipos con una sola letra, o dos letras en el caso de organismos de reproducción sexual que reciben un alelo de cada padre. Por ejemplo, el rasgo para el color de ojos podría representarse con la letra «E».
¿Cuáles son los síntomas de fibrosis quística?
Fatiga. Congestión nasal causada por los pólipos nasales. Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito) Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.
¿Qué es la proporción genotípica?
Recuerde, la proporción genotípica es la proporción real de genotipos presentes en el cuadro de Punnett. La proporción fenotípica es la proporción de fenotipos observados, que puede ser diferente de la proporción genotípica debido a interacciones entre alelos.
¿Cómo tratar la fibrosis quística en los niños?
Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos. Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios.