¿Cuáles son las alteraciones cromosómicas más comunes?
Anormalidades Cromosómicas
- Síndrome de Down. El síndrome de Down (trisomía 21) es la anormalidad cromosómica más común y mejor conocida.
- Síndrome X Frágil.
- Síndrome de Klinefelter.
- Síndrome de Klinefelter.
- Síndrome QT Largo.
- Síndrome de Noonan.
- X Triple.
- Síndrome de Turner.
¿Qué es una alteración cromosómica?
Puede haber anomalías numéricas de los cromosomas, como las trisomías, en las que hay tres copias de un cromosoma. La más conocida es la trisomía 21 o síndrome de Down. Otras anomalías son la falta de una copia de un cromosoma, la falta de una parte de un cromosoma, el traspaso de parte de un cromosoma a otro, etc.
¿Cuáles son las causas de las alteraciones cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando ocurre un error en la división celular. Hay dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis. La mitosis da lugar a dos células que son duplicados de la célula original.
¿Qué anomalías cromosómicas humanas están ligadas a los cromosomas sexuales?
En los seres humanos estos son el cromosomas X y el Y. Los rasgos más comunes ligados al sexo son, la hemofilia, la ceguera al color rojo-verde, la ceguera nocturna congénita, algunos genes que producen alta presión arterial, la distrofia muscular de Duchenne, y también el síndrome del X frágil.
¿Qué son las anormalidades sexuales?
Las anomalías del desarrollo sexual (ADS) o desarrollo sexual diferente (DSD) constituyen un amplio grupo de patologías originadas por anomalías en alguna de las etapas del desarrollo fetal del sexo genético (cromosomas sexuales), del sexo gonadal (ovarios o testículos) o del sexo genital interno o externo (masculino o …
¿Cuáles son los síndromes sexuales?
TRASTORNOS SEXUALES
- Inapetencia sexual.
- Trastorno de la excitación sexual en la mujer.
- Rechazo sexual.
- Disfunción eréctil.
- Eyaculación precoz.
- Eyaculación retardada.
- Disfunción orgásmica.
- Vaginismo.
Se desconoce la causa exacta, pero se sabe que las Alteraciones Cromosómicas generalmente ocurren durante el proceso en cual una célula se divide en dos. A veces las Alteraciones Cromosómicas ocurren durante el desarrollo de un óvulo o espermatozoide y otras veces ocurren después de la concepción.
¿Qué son las anomalías cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos espontáneos, enfermedades o problemas en el crecimiento o en el desarrollo. El tipo más común de anomalía cromosómica se conoce como aneuploidía y representa una anomalía en la cantidad de cromosomas, debido a un cromosoma demás o uno menos de lo normal.
¿Dónde puedo encontrar más información sobre los cromosomas y los trastornos cromosómicos?
¿Dónde puedo encontrar más información sobre los cromosomas y los trastornos cromosómicos? Las organizaciones de defensa de los afectados con trastornos cromosómicos son otras buenas fuentes de información.
¿Cómo afecta el síndrome cromosómico a las mujeres?
Las mujeres con este síndrome cromosómico pueden tener un riesgo acentuado de padecer enfermedades congénitas de gran relevancia, que afectan a los distintos órganos y sistemas, a saber: malformaciones renales y cardíacas (alteraciones en la aorta y válvula bicúspide) o tiroiditis autoinmune, por citar algún ejemplo.