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¿Qué tipo de mutacion es el síndrome de Edwards?
El síndrome de trisomía 18 o síndrome de Edwards es polimalformativo, producido por la existencia de tres cromosomas 18.
¿Cómo se clasifica el síndrome de Edwards?
Existen tres tipos de síndrome de Edwards en función de las características de la trisomía del cromosoma 18. La gravedad de los síntomas del bebé puede variar según el tipo de trisomía.
¿Cuál es el origen del síndrome de Edwards?
El síndrome de Edwards es originado por un desbalance cromosómico representado por una trisomía 18. Alrededor de 95 \% de los pacientes corresponden a trisomía completa, donde están presentes múltiples malformaciones en órganos y sistemas.
¿Qué es síndrome de Edwards Wikipedia?
Esta trisomía (47, +18) actualmente se denomina síndrome de Edwards en reconocimiento a su descubridor. El fenotipo de estos niños ilustra que la presencia de un autosoma extra produce malformaciones congénitas y una menor esperanza de vida. Estos niños son más pequeños de lo normal.
¿Qué es el síndrome de Edwards Wikipedia?
La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará, entonces, con 47 cromosomas.
¿Cómo se produce una trisomía?
Una “trisomía” es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de una cromosoma en vez de dos. Tener una cromosoma extra cambia la manera en la cual se desarrolla un bebé tanto física como intelectualmente.
¿Cómo se produce la trisomía?
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta afección ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.
¿Qué causa el síndrome de Edward?
El síndrome de Edwards se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago.