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¿Cuántas personas padecen neurofibromatosis?
La NF1 es el tipo más común de neurofibromatosis, la cual ocurre aproximadamente en 1 de cada 4.000 personas en Estados Unidos. Aunque muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los nuevos casos surgen espontáneamente mediante mutación (cambios) en los genes de una persona.
¿Quién transmite la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis 2 (NF2) es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se transmite de padres a hijos (hereditario). Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad aparte y diferente.
¿Cuántos tipos de neurofibromatosis hay?
Hay tres tipos de neurofibromatosis: la neurofibromatosis tipo 1, la neurofibromatosis tipo 2 y la schwannomatosis. La neurofibromatosis tipo 1 generalmente se diagnostica en la infancia, mientras que las otras dos, a principios de la adultez.
¿Qué tipo de discapacidad es la neurofibromatosis?
Es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, rara, que afecta principalmente el sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios. Neurofibromatosis tipo II (NF2).
¿Qué es la neurofibromatosis tipo 3?
Es la forma menos común del trastorno genético y poco frecuente conocido como neurofibromatosis. Esta variante es clínica- y genéticamente distinta de las formas NF1 y NF2 y está caracterizada por el desarrollo de múltiples schwannomas (tumores de la vaina nerviosa) sin afectación de los nervios vestibulares.
¿Qué es neurofibromatosis tipo 1 síntomas?
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno neurocutáneo genético clínicamente heterogéneo y caracterizado por manchas de color café con leche, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares o inguinales y múltiples neurofibromas.
¿Qué es la enfermedad de neurofibromatosis?
Un neurofibroma es un tipo de tumor nervioso que forma protuberancias suaves sobre o debajo de la piel. Un neurofibroma puede desarrollarse dentro de un nervio mayor o menor en cualquier parte del cuerpo. Este tipo frecuente de tumor benigno de los nervios tiende a formarse de manera más centrada dentro del nervio.
¿Cómo se hereda la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis se hereda de forma autosómica dominante . Esto significa que para tener la enfermedad, se necesita solo un cambio ( mutación ) en una copia del gen responsable en cada célula . En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de un padre afectado.
¿Cómo es un niño con neurofibromatosis?
Los niños con neurofibromatosis tipo 1 suelen tardar más tiempo en andar, hablar y alcanzar otros hitos evolutivos. También pueden tener: bultitos o protuberancias dentro y debajo de la piel (llamados neurofibromas) cabeza grande en comparación con el tamaño del cuerpo del niño.
¿Cuáles son los diferentes tipos de neurofibromatosis?
Los niños con neurofibromatosis tipo 1 suelen tener un tamaño de la cabeza superior al promedio debido al mayor volumen cerebral. Baja estatura. Los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen una estatura inferior al promedio. Neurofibromatosis tipo 2. La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es mucho menos frecuente que la NF1.
¿Cómo afecta la neurofibromatosis a los niños?
El deterioro de la capacidad de pensamiento es frecuente en los niños con neurofibromatosis tipo 1, sin embargo, suele ser leve. Suele presentarse una dificultad de aprendizaje específica, como un problema con la lectura o la matemática. El trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH) también es frecuente.
¿Cuáles son las complicaciones de la neurofibromatosis?
Las más comunes son: Neurofibromatosis 2. Como consecuencia de los múltiples tumores que en el sistema nervioso produce la NF2, a menudo se presentan otras complicaciones, la mayoría de las cuales están relacionadas con la pérdida de la funcionalidad de las vías nerviosas.
¿Cuándo se diagnostica la neurofibromatosis?
Generalmente se diagnostica en los primeros años de vida o durante los primeros años de la edad adulta. La neurofibromatosis está causada por mutaciones genéticas que se heredan, normalmente, de padres a hijos aunque también pueden aparecer de forma espontánea.